UN MUNDO DE CEBRAS #9 - Enfermedades Mitocondriales
Summary
TLDREl script ofrece una explicación detallada de las enfermedades mitocondriales, destacando su complejidad y variabilidad. Las mitocondrias, con su propio ADN, son esenciales para la producción de energía en las células. Las enfermedades mitocondriales pueden ser heredadas y se diagnostican a través de la biopsia muscular y estudios genéticos. Aunque no hay tratamientos definitivos, existen medicamentos que pueden aliviar los síntomas.
Takeaways
- 🧬 Las mitocondrias son orgánulos celulares que tienen su propio ADN y son esenciales para la producción de energía en las células.
- 🌿 Se cree que las mitocondrias son bacterias que se convirtieron en parte de las células eucariotas después de una relación simbiótica ancestral.
- 💡 Las mitocondrias generan energía de manera limpia, a diferencia de otros procesos que podrían producir más residuos y daños celulares.
- 🔄 El ciclo de Krebs, una serie de reacciones bioquímicas, es central para la producción de energía en las mitocondrias.
- 🧬 Las enfermedades mitocondriales son causadas por mutaciones en el ADN de las mitocondrias y pueden tener diferentes patrones de herencia.
- 👩👧 La herencia mitocondrial es matrilineal, lo que significa que las enfermedades se transmiten de la madre a sus hijos.
- 🍃 El diagnóstico de enfermedades mitocondriales puede ser complicado debido a la variabilidad de síntomas y la presencia de heteroplasmo.
- 🩸 El acumulo de lactato en la sangre puede ser una señal roja indicando una enfermedad mitocondrial.
- 💉 Una biopsia muscular a menudo es útil para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales, mostrando alteraciones específicas.
- 💊 Existen tratamientos que pueden ayudar a controlar las enfermedades mitocondriales, aunque no hay cura definitiva.
- 🥴 Los síntomas de las enfermedades mitocondriales son muy variados y pueden afectar a diferentes órganos y sistemas del cuerpo.
Q & A
¿Qué son las mitocondrias y cuál es su origen?
-Las mitocondrias son orgánulos celulares responsables de la producción de energía. Se cree que originariamente eran bacterias que se asociaron con las células ancestrales de eucariotas, formando una relación simbiótica y eventualmente quedando atrapadas dentro de la célula.
¿Qué función desempeñan las mitocondrias en la célula?
-Las mitocondrias son las fábricas de energía de la célula. Se encargan de generar energía de manera eficiente y limpia a través de metabolismos como el ciclo de Krebs, evitando la producción de residuos nocivos como el lactato.
¿Por qué es importante una mitocondria sana para la célula?
-Una mitocondria sana permite a la célula generar energía de manera eficiente, evitando el acumulo de lactato y otros metabolitos dañinos que pueden alterar el pH y causar daños a la célula.
¿Qué son las enfermedades mitocondriales?
-Las enfermedades mitocondriales son un grupo de afecciones que se deben a problemas en las mitocondrias, como fallos en su ADN o disfunciones en su capacidad para producir energía de manera eficiente.
¿Cómo se heredan las enfermedades mitocondriales?
-Las enfermedades mitocondriales se transmiten principalmente a través de la línea materna, ya que las mitocondrias del óvulo son las que se pasan al hijo. Aunque es raro, un espermatozo también puede transmitir sus mitocondrias, pero generalmente no es representativo.
¿Qué fenómeno se produce cuando la mitocondria está afectada y cómo afecta al organismo?
-El fenómeno del heteroplasma ocurre cuando hay una variedad de ADN mitocondrial en las células del organismo, lo que puede resultar en afectaciones variadas y dificultades en el diagnóstico. Algunas células pueden verse seriamente afectadas mientras que otras no lo están.
¿Cómo se diagnostica una enfermedad mitocondrial?
-El diagnóstico de una enfermedad mitocondrial puede incluir la deteccción de lactato elevado en las pruebas analíticas, cambios en los perfiles de aminoácidos y lípidos, y en algunos casos, una biopsia muscular para observar alteraciones específicas en las fibras musculares.
¿Cuál es el tratamiento para las enfermedades mitocondriales?
-Actualmente, no hay un tratamiento específico para la mayoría de las enfermedades mitocondriales. Sin embargo, se pueden administrar fármacos como coenzima Q10, l-carnitina y acemetacin ( vitamina B1) para mejorar la función mitocondrial y reducir los síntomas.
¿Qué es la enfermedad MELAS y cómo se manifiesta?
-La enfermedad MELAS (encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y stroke-like episodes) es una forma de enfermedad mitocondrial que se caracteriza por ataques similares a crisis de ictus, con síntomas como la pérdida súbita de movimiento en un brazo o pierna, acompañados de acidosis láctica y sin lesiones cerebrales observables en imágenes de resonancia magnética.
¿Qué es el ciclo de Krebs y cuál es su relación con la función de las mitocondrias?
-El ciclo de Krebs, también conocido como ciclo citrico o ciclo de柠檬酸, es un proceso bioquímico que ocurre en las mitocondrias y es esencial para la producción de energía. Durante este ciclo, se generan sustancias que se utilizan para producir ATP, la moneda energética de la célula.
¿Qué sucede cuando hay un problema en la producción de energía por parte de las mitocondrias?
-Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, la célula no puede generar energía de manera eficiente y limpia, resultando en la acumulación de lactato y otros metabolitos dañinos. Esto puede llevar a la disfunción celular y a la manifestación de diversas enfermedades mitocondriales.
Outlines
🧬 Mitocondriales y sus enfermedades
Este párrafo introduce las enfermedades mitocondriales, explicando que son las mitocondrias y su origen a partir de bacterias atrapadas en las células eucariotas ancestrales. Destaca la función energética de las mitocondrias en la célula, su comparación con centrales eléctricas limpias, y cómo su deterioro puede causar enfermedades mitocondriales. Además, se menciona la particularidad de que las mitocondrias tienen su propio ADN, lo que puede originar enfermedades a través de mutaciones en este.
🧬 Herencia y diagnóstico de enfermedades mitocondriales
En este párrafo se discute la complejidad del diagnóstico de enfermedades mitocondriales y sus patrones de herencia. Se describen los patrones autosómico dominante, autosómico recesivo y la herencia mitocondrial, que es la transmisión de la enfermedad exclusivamente de madre a hijos. Se enfatiza la importancia del acumulo de lactato como señal roja en la analítica para sospechas de enfermedad mitocondrial, así como la utilidad de la biopsia muscular para el diagnóstico.
🧬 Tratamiento y ejemplo de enfermedad mitocondrial específica
Este párrafo aborda los desafíos en el tratamiento de enfermedades mitocondriales, mencionando que, aunque existen tratamientos para algunas formas específicas, no hay un tratamiento unificado para todas ellas. Se habla de fármacos como coenzima Q10, l-carnitina y acetyl-L-carnitine que pueden mejorar la función mitocondrial. Además, se presenta el ejemplo de la enfermedad de MÉLAS, una forma de encefalopatía mitocondrial caracterizada por ataques类似中风, con síntomas como acidosis láctica y debilidad muscular.
Mindmap
Keywords
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💡MELAS
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💡sintomatología de enfermedades mitocondriales
Highlights
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de enfermedades particulares.
Las mitocondrias son orgánulos celulares que originariamente son bacterias atrapadas en las células eucariotas.
Las mitocondrias son responsables de generar energía de forma limpia para la célula, evitando la producción de residuos nocivos como el lactato.
El ciclo de Krebs es un proceso bioquímico clave en la mitocondria para la producción de energía.
Las mitocondrias tienen su propio ADN, lo que puede originar enfermedades mitocondriales debido a mutaciones en su genoma.
Las enfermedades mitocondriales pueden tener patrones de herencia autosómico dominante, recesivo o mitocondrial.
La herencia mitocondrial es única, ya que el material genético mitocondrial se hereda exclusivamente de la madre.
El fenómeno del heteroplasma hace que el material genético mitocondrial sea variable en cada célula, complicando el diagnóstico.
El acumulo de lactato en la analítica es una señal roja para sospechar de una enfermedad mitocondrial.
Otros biomarcadores, como alteraciones en aminoácidos y perfil lipídico, pueden ayudar en el diagnóstico de enfermedades mitocondriales.
La biopsia muscular es una herramienta útil para el diagnóstico de enfermedades mitocondriales, mostrando alteraciones específicas.
El tratamiento de las enfermedades mitocondriales es limitado, y actualmente se enfoca en controlar los síntomas.
Métodos de tratamiento incluyen el uso de fármacos mito protectores y la terapia genética en algunos casos.
El MELAS es una enfermedad mitocondrial común que se caracteriza por ataques类似 a crisis de ictus.
La acidosis láctica es un hallazgo común en las enfermedades mitocondriales.
El diagnóstico de las enfermedades mitocondriales puede ser complicado debido a la variedad de síntomas y la extensión de los estudios genéticos necesarios.
El patrón de herencia más característico de las enfermedades mitocondriales es la transmisión exclusiva de madre a hijos.
El control de la enfermedad mitocondrial se puede lograr dentro de ciertos límites con el uso de medicamentos y terapias dirigidas.
Transcripts
Bienvenido al lugar donde Cuando ibas
trotar tienes que pensar en cebras
Hola a todos hoy vamos a hablar de un
grupo de enfermedades muy particulares
que son las enfermedades mitocondriales
pero para saber que es una enfermedad
mitocondrial primero que nada habrá que
saber qué es un mitocondria la
mitocondria es uno de los orgánulos de
las células es decir la célula tiene
igual que nosotros tenemos intestino
pulmones etcétera pues la célula tiene
sus órganos solo que en este caso se
llama organulos quizás hablar del núcleo
de los ribosomas pero en este caso vamos
a hablar de las mitocondrias su origen
es muy particular de hecho se piensa que
realmente las mitocondrias son bacterias
que quedaron atrapadas en los
antepasados de las células eucariotas es
decir las primeras células que empezaron
a tener núcleo absorbieron algunas
bacterias y entablaron una relación de
simbiosis hacen miles de millones de
años
esas bacterias quedaron englobadas en la
célula y usar una forma formar una
función que es la de las mitocondrias
Qué función tiene realmente las
mitocondrias pues Mirad la célula sin la
mitocondria podría generar energía vale
pero podría generar energía de una forma
sucia no digamos que podría tener cierta
capacidad de hacer energía pues como si
tuvieran una central térmica es decir
utilizando carbón quemar madera etcétera
Pero
esa tipo de energía pues es sucia no
genera residuos en este caso en el caso
de la célula sería que forman lactato
lactato es un metabolito que a la célula
no le gusta tener porque puede
provocarle provocarle daño puede
provocar cambios en el pH etcétera y
puede provocar que esas células sufran
como eso no es una situación adecuada
gracias a la mitocondria la mitocondria
es capaz de generar energía de otra
forma mucho más Limpia para que os
hagáis una idea es decir como si
tuviéramos una central eólica o una
central hidráulica es decir un tipo de
energía que es limpia que tú puedes hay
tiempo y tiempo y tiempo funcionando y
generando energía sin ningún tipo de
problema ni consecuencia para la célula
Cómo hace esto la mitocondria es
complejo de explicar la verdad Pero
bueno digamos que lo que hace es los
distintos metabolismos metabolitos de
las distintas sustancias sobre todo por
ejemplo los ciudadanos de carbono las
grasas etcétera se van degradando hasta
un último metabolito ese metabolito que
da igual lo que sea entra a formar parte
de lo que se llama se conoce como ciclo
de krebs el ciclo de krebs es un ciclo
de reacciones bioquímicas que va
haciendo que una sustancia pase a otra y
esa sustancia a otra y esa sustancia a
otra y esta sustancia a otra y así hasta
que cierra un ciclo y vuelve a la
sustancia inicial durante esa generación
de ciclo se va generando una sustancias
que se pueden aprovechar para generar la
energía es un tema de diferencia de
Electricidad entre la pared de la
membrana etcétera ahí no vamos a entrar
pero bueno sí que es importante saber
que la electricidad Perdón la energía
que genera la mitocondria como hemos
comentado es completamente limpia y por
lo tanto Cuando tenemos una enfermedad
mitocondrial lo que pasa es que hay
problema con las fábricas de la energía
de la célula otra particularidad que
tiene la mitocondria Es que la
mitocondria es un orgánulo que tiene su
propio ADN es decir nosotros tenemos
nuestro bueno tenemos el ADN nuclear de
acuerdo pero también en las mitocondrias
tienen su propio ADN entonces las
enfermedades mitocondriales pueden venir
por fallos en el ADN de la del núcleo Y
entonces podrá tener un patrón
autosómico dominante autosómico recesivo
dependiendo de la cromosoma donde esté
la mutación que provoca la enfermedad y
hablaremos un día más detenidamente
sobre los patrones de herencia pero
particularmente hay que tener en cuenta
que las mitocondrias También tienen su
propio ADN por lo tanto una mutación en
el propio ADN de la célula del perdón de
la célula de la mitocondria puede llevar
una enfermedad mitocondrial Tiene
ciertas particularidades las
mitocondrias en principio y aunque hay
alguna sección descrita Pero bueno para
que nos hagamos para que no tengamos ese
concepto claro de las mitocondrias
siempre vienen de la madre es decir así
como el material genético siempre se
dice la mitad del mar y la mitad de la
madre la mitad del padre estamos
hablando de nuclear el del núcleo pero
el de las mitocondrias en principio las
mitocondrias se heredan solo del óvulo
es decir el óvulo tiene sus mitocondrias
Y a partir de esas que se van generando
el resto del organismo Hay algún caso
escrito de que un espermatozoide
transmitió su propio mitocondria al
óvulo fecundado pero en principio son
casos excepcionales y que no no serían
representativos Aunque es descrito está
Qué pasa con estas mitocondrias pues
estas mitocondrias que ya están en algún
sitio luego no es como los cromosomas
que se deriven de dividen y se organizan
de la forma completamente organizada
toma Más a su bola que puede pasar aquí
que las células cuando hay una mutación
en una en un ADN de la mitocondria puede
pasar que se hereden las mitocondrias
que están sanas mitocondrias que estén
enfermas y todo el rasgo intermedio todo
el rango intermedio tanto hay un
fenómeno que se llama heteroplasma es
decir el material genético mitocondrial
es variable en cada célula con lo cual
hay células del propio organismo que
pueden estar muy afectadas y otras
células del propio del organismo
relativamente zonas con lo cual el
diagnóstico también se puede complicar
bastante pero bueno simplemente quedaros
con un tema y es que las enfermedades
mitocondrias pueden tener un patrón de
herencia autosómico dominante es decir
no me salto generaciones de la bula del
padre y del padre al hijo autonómico
recesivo es decir Necesito que tanto el
padre como la madre tengan una mutación
y cuando se heredan las dos es cuando
aparece la enfermedad Y ahí sí que se
puede sacar generaciones pero lo más
frecuente lo más característico es que
tengan también un patrón de herencia
mitocondrial es decir a través de la
línea materna la madre se lo puede pasar
al hijo y a la hija pero si al hijo el
hijo ya no va a transmitir la enfermedad
en cambio la hija sí que lo va a poder
seguir transmitiendo al resto de sus
progenitores bueno quizá con esto os
hayáis quedado un poco liados no la
verdad que son conceptos un poquito
complejos que incluso dentro de los
propios médicos hay gente que acaba de
entender estos conceptos Pero bueno Con
que os quedéis con lo que he dicho de
que la herencia puede ser en línea
materna y sobre todo que cuando una
enfermedad cuando hay una enfermedad
normalmente Hay un problema que es que
hay un acumulo de lactato porque deja de
funcionar las fábricas limpias y que
funcionan las fábricas sucias Por así
decirlo todo eso nos va a permitir y
comprender un poquito mejor estas
enfermedades cómo son estas enfermedades
Bueno si tú miras un libro de
enfermedades vas a ver que hay un montón
de enfermedades escritas por siglas que
sean velas que si el merge muchas
enfermedades realmente como pasa con las
enfermedades raras Estas son las
primeras enfermedades que se
describieron en base a casos normalmente
pediátricos y están muy bien
descritos muy estipulados y todo muy
bonito entre comillas en el sentido que
queda todo muy claro pero la realidad es
que luego en la vida real no es tan
sencillo no está todo tan claro y por
qué Porque como pasan muchos dos
enfermedades una cosa es lo que aparece
en los libros que son las formas
clásicas completas y unidas y luego la
realidad es que poco a poco las formas
que van apareciendo son mucho más
sutiles mucho más abigarradas y mucho
más complicadas de diagnosticar
si pensamos órganos que pueden estar
afectos fundamentalmente hay que pensar
en mitocondrial cuando hay afectación de
los órganos o bien muscular al final el
uno de los tejidos que más energía
consume es el músculo obviamente pero
también a nivel de sistema nervioso
central esos dos órganos cuando hay una
afectación de uno de dos o dos
especialmente Si vemos que hay un
acúmulo de lactato en la analítica nos
tiene que hacer sospechar una enfermedad
mitacontrial ahora bien como os he
comentado esto sería lo bonito lo
clásico pero realmente puede haber
mitocondría afectación mitocondrial Que
aparezca por ejemplo en una afectación
pancreática una afectación sanguínea una
afectación ocular muy típico por ejemplo
una afectación cardíaca que al final
también es un músculo una afectación del
sistema nervioso periférico una
afectación nefrológica el final una
enfermedad mitocondrial es muy
complicada diagnosticar porque los
síntomas son extredores
extraordinariamente variados y puede
afectar a muchos parte del organismo
entonces Ricardo cómo hacemos para
pensar que un paciente puede tener o
puedo yo tener un enfriamientocondrial
Pues bueno la alarma la señal roja sería
el acumulo de lactato en la analítica
normalmente son lactatos que además el
problema es que son oscilantes es decir
que tú a lo mejor entre crisis o entre
brotes puedes encontrar un lactato
completamente normal pero que en general
cuando hay un brote ves un lactato
elevado luego hay otros biomarcadores
que pueden ser se pueden encontrar como
alteraciones en los aminoácidos atención
en el perfil lipídico en cuanto al
metabolismo de algunos derivados de
ácidos grasos pero eso es muy complejo
olvidados de eso quedamos con el lactato
y luego hay que sospecharla también por
otro lado cuando como hemos comentado
una enfermedad que pase de madre a su
hija y de su hija a su siguiente
generación pero que nunca salta
nunca un hombre transmite la enfermedad
siempre y cuando estemos hablando de una
enfermedad mitocondrial de herencia
mitocondrial es un concepto es un poco
distintos y complicados de entender
entonces la clínica como veis es
extraordinariamente variada y la clave
es el acumulo de lactato pero luego hay
otros marcadores que nos pueden ayudar
por ejemplo una realización de una
biopsia muscular puede ser muy útil para
el diagnóstico de hecho casi todos los
pacientes con sospecha enfermedad
mitocondrial o con enfermedad
mitocondrial acaban pasando por una
violencia muscular Por qué Porque sí que
se ha visto que hay alteraciones
bastante específicas de algunos tipos de
enfermedades mitocondriales que en una
biopsia de músculo se pueden ver por
ejemplo lo más típico que puedes ver son
la presencia de fibras rojas rasadas eso
es una alteración que cuando se mira el
microscopio el músculo se puede ver que
aparece una determinación posición de
las fibras musculares no es importante
pero que sepáis que si alguna vez tenéis
o sospecháis una enfermedad muy
probablemente
vuestro médico os comente la posibilidad
de hacer una biopsia muscular pero claro
al final estas enfermedades suelen ser
genéticas y al final qué pasa con las
enfermedades genéticas Pues que van a
acabar en una enfermedad en un estudio
genético
si tenemos suerte de que es una
enfermedad que está en el ADN nuclear es
más fácil de diagnosticar porque tú
haces un panel un exoma clínico o
incluso un estudio exómico y puedes
encontrar ahí el ADN mutado y por lo
tanto ver si la enfermedad que tienes
quadra con el con esa con esa mutación
pero a veces el estudio de mitocondrial
es más complejo se puede hacer pero
muchas veces no están tantos
laboratorios de genética y por lo tanto
hay que ir a una sospecha muy dirigida
para para poder diagnosticarla en cuanto
al tratamiento que quizás es otro de los
focos importantes ya hay tratamientos
para algunas enfermedades concretas del
asiento de entrenamiento contrarios como
puede ser la
neuropatía del Ever que incluso que
consiste en algunos de ellos incluso ya
en terapias génicas pero eso es la
excepción y no la norma la norma en
realidad es que de momento no tenemos
tratamiento para la mayoría de
enfermedades mitocondriales hay fármacos
que se pueden dar que se supone que
mejoran la situación mitocondrial son
fármacos vamos a llamarlo mito
protectores o fármacos que favorecen la
eliminación del lactato fármaco que
favorecen que la mitocondria dentro de
que está fastidiada funcionen un poquito
mejor como puede ser encima q10 lo
vikitina carnitina etcétera que se
pueden ir dando dependiendo de la
sospechas y hacer lo que se llaman
cóctel mitocondrial que es dar una serie
de medicaciones para que la mitocondria
dentro lo que cabe esté todo lo a gusto
que se pueda la realidad es que esas
meditaciones Aunque ayudan no son la
panacea Todavía queda mucho por saber y
mucho que descubrir de las enfermedades
mitocondriales para poder decir que las
podemos tratar de una forma
medianamente coherente he hablado un
poco sin general pero sí que no me puedo
no puedo cerrar esto sin hablar de una
enfermedad en concreto que es el melas
el memelas es la enfermedad mitocondrial
quizá más frecuente de las más
frecuentes y cursa con ataques y que se
llaman y tus like Es decir ataques que
parecen como crisis de ictus es decir un
paciente de golpe y porrazo deja de
mover el brazo y la pierna Pues tú que
sospechas es que pueda tener un ictus
pero luego y de hecho lo haces una
resonancia y puedes ver alguna
alteración pero luego eso no se
establece no llega a dar una lesión y
tal como tal y normalmente en cuentas en
estas analíticas una acidosis láctica
melas bueno significa
encefalopatía mitocondrial
stroke light es decir como un como un
infarto cerebral y con acidosis láctica
así que bueno para resumir
quedaos con que las enfermedades
mitocondrias son las enfermedades
extraordinariamente variables y que
pueden cursar de una formas muy muy
variables que algunas de las formas
pueden ser cosas tan útiles como una
cansancio extremo pero que tiene que
haber normalmente algo más que implica
que la causa va por ahí y que tiene
normalmente es un problema que se suele
acumular el lactato y que tienen
patrones de herencia de diversos pero
concretamente el patrón de herencia más
característico es el de la enfermedad
mitocondrial que es el que pasa de
solamente de las madres a hijos y
siempre por vía materna el diagnóstico
se hace normalmente en base a una
biopsia muscular y o un estudio genético
y hay algunos tratamientos que pueden
ayudar a controlar la situación Y hacer
que dentro de lo que cabe se pueda
controlar ligeramente la enfermedad
Espero que os haya gustado y seguimos
viéndonos
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